Gentherapie herschrijven van blindheid

We leven in imposante tijden, futuristische technologieën overspoelen ons. De beperkingen van slecht zien en blindheid leken ooit permanent te zijn. En ondertussen kunnen we zeer veel slechtzienden terug scherp laten zien, en nu misschien ook personen die dachten eeuwig in duisternis te moeten leven.

Eerste gentherapie verandert alles

In 2017 werd Luxturna goedgekeurd door de FDA, de eerste gentherapie voor een erfelijke oogziekte. Een mijlpaal die de oogheelkunde voorgoed veranderde. Luxturna behandelt Leber Congenitale Amaurose type 2, een zeldzame vorm van erfelijke blindheid. Via een injectie onder het netvlies wordt een functionerend gen ingebracht dat het defecte gen vervangt. Patiënten die hun hele leven in duisternis leefden, kunnen plots licht zien.

De kostprijs? Ongeveer 850 duizend euro voor beide ogen. Schokkend, maar tegelijk: wat is het waard om te kunnen zien? En ja, sindsdien is het onderzoek geëxplodeerd. Er lopen momenteel meer dan 100 klinische studies voor gentherapieën die gericht zijn op oogziekten. Retinitis pigmentosa, Stargardt, choroïderemie, achromatopsie; ziektes waar we tot voor kort niets aan konden doen. En CRISPR technologie maakt het nog spannender: in plaats van een werkend gen toe te voegen, kunnen we nu het defecte gen in situ repareren. Precisie op DNA niveau.

Wat betekent dit voor de praktijk

Dit is nog maar het begin, wie weet waar we in 2040 staan. Wat betekent dit voor de opticien en optometrist? Wij zijn vaak het eerste aanspreekpunt. De ouders die binnenkomen met een kind dat slecht ziet in het donker. De tiener die klaagt over vlekken in het gezichtsveld.

Wij kunnen de eerste zijn die de vraag stellen: is dit erfelijk? Vroege detectie wordt cruciaal. Veel gentherapieën werken het best wanneer er nog functioneel netvliesweefsel aanwezig is. Wachten tot de patiënt blind is, is te laat. Ik pleit er dan ook voor dat wij onze kennis van erfelijke oogziekten opfrissen. Dat we de rode vlaggen herkennen. Dat we weten wanneer we moeten doorverwijzen naar een centrum dat genetisch onderzoek kan uitvoeren.

Oproep aan de sector

Daarom is mijn tip: maak je bekend met de technologie zodra ze in België wordt toegepast. Maak je bekend met de oogartsen die dit implementeren en wees zo moedig om patiënten door te verwijzen naar hen. Dit is onze plicht ten opzichte van onze patiënt en ten opzichte van ons samenwerkingsverband met oogartsen. De toekomst van veel patiënten hangt af van hoe snel we handelen. Ik houd een hoopvolle blik.

Charles Bruninx is optometrist, myopie expert en mede eigenaar van Bruninx Design Optics in Hasselt. Charles deelt in Eyeline zijn visie op een actueel onderwerp met ons.